Estudio genético de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas

Jueves, 25-10-2012

En nuestro Mapa de genómica y pruebas complejas, un directorio de centros donde se realizan estudios y pruebas genéticas relacionados con patologías de la piel, se puede consultar a partir de hoy el estudio genético de las ARCI (ictiosis congénitas autosómicas recesivas). Este estudio genético se lleva a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces.

Los investigadores a cargo de este estudio solicitan y ofrecen su colaboración para realizar este estudio a todos aquellos dermatólogos que tengan pacientes con esta genodermatosis. El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1, ABCA12. Si usted tiene pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviarnos las muestras según se detalla en la documentación adjunta (descargable e imprimible desde el siguiente enlace.

El estudio no conlleva coste alguno ni para el centro ni para los pacientes. Sólo hay que cubrir la ficha clínica y enviar la sangre tal y como se explica en las instrucciones (también sin coste a través de mensajería).

Para cualquier aclaración puede contactar con:

Manuel Ginarte (mginartev@aedv.es)
Laura Rodríguez Pazos (ladrizos@hotmail.com)
Ana Vega Gliemmo (ana.vega@usc.es)
Laura Fachal (laura.fachal@usc.es)