“Los dermatólogos debemos conocer las técnicas de diagnóstico genético”

Dr. Raúl de Lucas Laguna. Jefe de Sección de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Las principales novedades de la Dermatología Pediátrica han siendo abordadas en diversos momentos del Congreso Nacional de Madrid, y es el tema elegido para uno de los próximos ‘highlights’ que organiza la AEDV.

El Dr. Raúl de Lucas, jefe de Sección de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, explica que una parte destacada de los avances en la especialidad se están produciendo en el ámbito de los diagnósticos genéticos de enfermedades que aparecen en la infancia.

“Prácticamente cada mes tenemos un nuevo gen descrito o una nueva enfermedad caracterizada”, comenta.

“En este encuentro hemos hablado de síndromes genéticos con malformaciones vasculares, así como de técnicas de diagnóstico genético que los dermatólogos deben conocer. Las investigaciones se dirigen hacia la secuenciación masiva, es decir, tenemos que hacer el diagnóstico de un grupo de enfermedades genéticas en muy poco tiempo y con el menor coste posible”, explica este especialista, quien añade que en la tarea de interpretar toda esta información necesitarán la ayuda de los biólogos moleculares y los genetistas.

“Hay que saber interpretar todos los datos obtenidos, porque se puede dar la circunstancia de que al secuenciar todo el genoma de un individuo tengamos tanta información que no sepamos interpretarla. Debemos hacer una buena correlación de lo que nos aporta el estudio genético con la información clínica que obtenemos de los pacientes. Todavía estamos empezando a interpretar todos esos datos”.

Novedades terapéuticas

Respecto a la terapéutica, en dermatitis atópica se ha aprobado el uso de crisavorone al 2% en crema, por ahora sólo en Estados Unidos y, de momento, no en España.

“La aprobación de este nuevo fármaco abre las puertas a otros tratamientos y otras dianas terapéuticas, con buenas expectativas”, asevera el Dr. De Lucas.

“También se están realizando ensayos clínicos en psoriasis pediátrica, sobre todo con otras dianas, con el secukinumab y con el apremilar, lo que va a ampliar la oferta que tenemos de tratamiento sistémico biológico en niños que presentan psoriasis”.

El highlight de Dermatología Pediátrica recogerá las conclusiones de la mesa sobre Dermatología Neonatal, en la que se ha analizado la forma de identificar los procesos fisiológicos neonatales y el correcto manejo de los mismos. También se han definido signos neonatales que pueden indicar patología subyacente, como los disrafismos, y qué técnicas se pueden utilizar para su correcto diagnóstico. Asimismo, se ha abordado la identificación de los signos cutáneos asociados a nuevas patologías infecciosas de transmisión materno-infantil, o el manejo de la patología neonatal cutánea que suponga un riesgo para el recién nacido.

Otro tema del highlight será la comunicación, especialmente las conclusiones de un seminario celebrado en el Congreso, en el que, mediante casos prácticos, se han revisado las ‘desmosomopatías’ y las ‘conexinopatías’, y se han resaltado cuáles son las claves del diagnóstico, qué exámenes complementarios son más rentables y cuándo se requiere estudio cardiológico, audiológico o de otra especialidad. Asimismo, en el highlight se hablará de la correlación clínico-patológica en Dermatología Pediátrica. El objetivo es reconocer algunas patologías dermatológicas recientemente descritas, conocer sus principales signos guía y definir sus principales características dermatopatológicas.

En el seminario dedicado al eccema generalizado grave, se analizan los procedimientos diagnósticos, la utilidad de las pruebas complementarias y la relevancia de los factores agravantes.

También se tratan las principales posibilidades terapéuticas en esta modalidad y las perspectivas tanto desde el punto de vista de la evidencia como de la experiencia de los ponentes. Igualmente, se abordan las peculiaridades diagnósticas y terapéuticas en el eccema grave infantil.