El Registro de Genodermatosis de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) es un proyecto que pretende describir con mayor precisión la epidemiología básica de estas enfermedades y las características clínicas de estos pacientes. Esta herramienta facilitará la identificación de patrones clínicos y genéticos en nuestra población, y aportará información sobre los tratamientos que se emplean en estas enfermedades raras.
El registro es una colaboración entre el Grupo Español de Dermatología Pediátrica (GEDP), y la Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana AEDV. Se podrán incluir pacientes de cualquier edad.
Objetivos
- Describir la epidemiología básica de la genodermatosis en nuestro medio (frecuencias relativas y características de los pacientes).
- Permitir la realización de estudios epidemiológicos retrospectivos sobre las genodermatosis, incluyendo la descripción de eficacia y seguridad de los tratamientos dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad.
- Describir los patrones de utilización de medicamentos dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad en los pacientes con genodermatosis
- Como objetivo científico y logístico: Mantener activa una lista de pacientes interesados en participar en otros estudios prospectivos (que requerirían su propio protocolo y aprobación por CEIm y centros).
Financiación
El promotor del estudio es la Fundación Piel Sana de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV), que lo financia y es propietaria de sus resultados junto con los investigadores. La Fundación Piel Sana de la AEDV es una entidad sin ánimo de lucro que se financia mediante recursos propios y de entidades públicas y privadas, de conformidad con lo establecido en la Ley 49/2002.
Destacados y noticias
El registro ha sido aprobado por el CEIm del Hospital Niño Jesús (R-0069/25, 30 de septiembre de 2025) y está activo desde noviembre de 2025.
Está abierto a la participación de hospitales y servicios de dermatología que atiendan pacientes con genodermatosis y cumplan con los criterios legales de puesta en marcha del estudio.