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Jueves, 08-01-2015
Un equipo científico español ha hallado una mutación genética desconocida hasta ahora, llamada QOMadrid y relacionada con el enfisema pulmonar grave. La mutación se asocia con el déficit grave de una proteína, alfa-1 antitripsina (DAAT), encargada de la protección del tejido de los pulmones de inflamación debida a infecciones o irritantes inhalados.
Las conclusiones del estudio de este equipo se han publicado en la revista “Respiratory Research“. Este trabajo ha sido fruto de una colaboración entre científicos clinicos y básicos por parte del Departamento de Genética Humana, el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (Redaat) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ).
Fuente: El Confidencial Digital
