El albinismo, muy presente en las Jornadas Virtuales de la AEDV en cuanto a nuevos genes, modelos experimentales y terapias

Publicado por Alba Galván on 7 junio, 2021

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El Dr. Lluis Montoliu ofrecerá una conferencia magistral en el marco de las Jornadas Virtuales de la AEDV para hacer una actualización de esta condición genética.

Queda muy poco para el inicio de las Jornadas Virtuales que organiza la Academia Española de Dermatología y Venereología con el objetivo de fomentar el intercambio de conocimiento y facilitar la actualización en dermatología a través de cuatro sesiones con dinámicas sesiones lideradas con el apoyo de los distintos Grupos de Trabajo de la AEDV.

De hecho, tanto las nuevas generaciones de dermatólogos como los especialistas con experiencia podrán permanecer actualizados frente a la incesante actividad científica mundial entre el 14 y 17 de junio.

Las sesiones tratarán temáticas de máxima actualidad, charlas con expertos de otras especialidades, y conferencias magistrales. Una de ellas, la del Dr. Lluis Montoliu (CNB-CSIC y CIBERER-ISCII), versará sobre albinismo, una condición genética compleja, poco frecuente y que está causada por mutaciones de nuevos genes.

Desde la Academia hemos podido hablar con este doctor, quien nos ha explicado que hace unos años, el albinismo era conocido por la falta de pigmentación, el riesgo de quemaduras y por diferentes procesos tumorales que podían ocurrir cuando la piel se exponía innecesariamente al sol sin protección. “Sin embargo, hoy en día sabemos que son unos 22 genes los que causan otros tantos tipos de albinismo, por lo que es importante actualizar esta información”, asegura.

En su ponencia también habrá una segunda parte más enfocada a la investigación biomédica y a las herramientas para el modelar las distintas situaciones de los pacientes con albinismo en animales. “La tecnología Crispr nos permite trasladar la mutación que encontramos al en los diagnósticos genéticos a un ratón que pasa a ser el avatar a partir del cual investigamos lo que le sucede a esos pacientes diagnosticados en relación al albinismo, así como las posibilidades de corrección”, indica el Dr.Montoliu.

Este dermatólogo considera que se trata de un “modelo excepcional” para probar “diferentes propuestas terapéuticas”, ya sea con pequeñas moléculas, fármacos reposicionados o estrategias más innovadoras de terapia génica.

Desde la AEDV os animamos a asistir virtualmente a su conferencia “Albinismo en 2021: Nuevos genes nuevos modelos experimentales, futuras terapias” que tendrá lugar el próximo lunes 14 de junio a las 17 horas.